Potentielle Therapieansätze zur Behandlung von NCL

Gentransfertherapie
Viren, deren eigene DNA entfernt wurde, werden als Transportmittel für ein funktionsfähiges Gen benutzt und direkt in das Gehirn des erkrankten Kindes injiziert. Dort soll sich der Virus an die Gehirnzelle andocken und das intakte Gen in die Gehirnzelle schleusen. Dieses wird in die DNA der menschlichen Zelle eingebaut und produziert das fehlende Enzym TPP I.
Da TPP I nicht fest in der jeweiligen Zelle gebunden ist, muss nicht jede Hirnzelle von einem Virus erreicht werden, um dennoch mit dem Enzym versorgt zu werden. Man erhofft nach positiven Tests mit Nagern und Primaten zumindest eine starke Verlangsamung oder ein Stoppen der Erkrankung.

Ab Juni 2004 lief eine erste Studie in New York am Weill Cornell Medical College. Alle zehn Kinder wurden mittlerweile behandelt. Die Veröffentlichung des Ergebnisses ist inzwischen erfolgt und kann unter www.liebertonline.com eingesehen werden.

Seit Mitte 2010 läuft eine zweite Studie mit einem verbesserten Virus. Die ersten sechs Kinder sind bereits behandelt worden, weitere Teilnehmer werden noch gesucht. Vorgesehen ist, die Operation bei insgesamt 16 Patienten durchzuführen.

Stammzellentherapie
Ziel ist, Stammzellen in das Gehirn zu injizieren, die zum einen das fehlende Enzym produzieren können, zum anderen aber auch die bereits zerstörten Gehirnzellen ersetzen.
Die amerikanische Firma Stemcellsinc hat Ende 2000 die Genehmigung der FDA für eine erste Studie mit Kindern, die an der infantilen bzw. spätinfantilen Form von NCL leiden, erhalten. Alle sechs Kinder sind behandelt worden.
Die Auswertung der Studie und Veröffentlichung der Ergebnisse erfolgte im Juni 2011. Da es sich um eine Phase 1 Studie handelte ging es primär um die Sicherheit der Methode. Eine Phase 1b Studie mit jüngeren Kindern wurde abgesagt, da StemmCellsInc unter den 22 Bewerbern nicht einen geeigneten Patienten fand. In Folge dessen hat StemmCellsInc seine Forschung an NCL Mitte 2011 vollständig eingestellt

Zudem sind seit Mitte 2006 etliche Kinder mit infantiler und spätinfantiler NCL, überwiegend im Alter von 6 bis 8 Jahren, an verschiedenen Stellen in China mit verschiedenen Formen von Stammzellen behandelt worden. Teils hat es nur leichte und vorübergehende Verbesserungen im Krankheitsbild gegeben, teils scheint die Verbesserung dauerhaft zu sein.

Enzymersatztherapien
Das fehlende Enzym könnte zwar direkt in das Gehirn injiziert werden, hat jedoch nur eine relativ geringe Haltbarkeit. Da sich ständig wiederholende Eingriffe in das Gehirn verbieten, sucht man nach Methoden, die es dem Enzym erlauben, die vorhandene Blut-Hirn-Schranke zu überwinden.

Medikamentöser Ansatz
Man versucht, eine Substanz zu finden, die in der Lage ist, die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden und die Produktion des fehlenden Enzyms erhöhen oder aber dessen Funktion übernehmen kann.