NCL 2 ist eine rezessiv vererbte genetische Krankheit mit einer Häufigkeit von etwa einem erkrankten Kind auf 12.500 bis 100.000 Geburten pro Jahr und damit trotz der geringen Zahl von Betroffenen noch eine der häufigsten degenerativen Krankheiten im Kindesalter. Man schätzt die Zahl der derzeit lebenden betroffenen Kinder weltweit auf ca. 500.

Rezessiv heißt, dass der Träger nur eines fehlerhaften Chromosoms, die jeweils in Paaren in jeder Zelle vorhanden sind, selber völlig gesund ist. Ein Kind muss sowohl von der Mutter als auch vom Vater ein defektes Chromosom erhalten, um zu erkranken.

Statistisch gesehen kommen dadurch auf vier Kinder einer Familie, in der die Eltern Überträger eines Chromosoms mit dem defekten Gen sind, ein erkranktes Kind, zwei gesunde Kinder, die aber Überträger sind und ein Kind, das gesund und im Besitz von zwei intakten Genteilen ist.
In der Praxis können - wie in unserer Familie - vier gesunde Kinder vor dem erkrankten geboren werden.
Häufiger ist aber der Fall, dass in einer Familie weitere kranke Kinder geboren werden, bevor das erste erkrankte Kind, das ja teilweise bis ins vierte Lebensjahr hinein völlig normal erscheinen kann, richtig diagnostiziert ist.

Das defekte Gen bewirkt, dass das Enzym Tripeptidyl-Peptidase I nicht in ausreichender Menge gebildet wird. Diese Enzym sorgt normalerweise dafür, daß Stoffwechselprodukte in den Zellen zerlegt und abgebaut werden. Hier kommt es nun zu einer Anhäufung dieser Stoffwechselprodukte. Aus noch nicht geklärten Gründen führt dies letztendlich zum Absterben der Gehirnzellen, während die anderen Körperzellen stabil bleiben.

Die ersten Ausfallerscheinungen zeigen sich in der Regel zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr und schreiten unweigerlich fort bis zum Tod des Kindes, meist zwischen dem 8. und 12. Lebensjahr.

Mehr Informationen über NCL finden Sie hier (deutsch) oder hier (englisch).